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臨床遺傳綜合服務(wù)體系 | 成都華銀助力四川地區(qū)地貧防控

2018-10-18 閱讀數(shù):18444

近日,成都華銀特邀請(qǐng)國(guó)內(nèi)知名體外診斷領(lǐng)域企業(yè)新健康成生物資深技術(shù)專(zhuān)家、原四川大學(xué)華西醫(yī)院實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)科專(zhuān)家郭靚老師,至雅安市滎經(jīng)縣人民醫(yī)院開(kāi)展地中海貧血基因篩查專(zhuān)題培訓(xùn)與學(xué)術(shù)交流活動(dòng)。滎經(jīng)縣人民醫(yī)院檢驗(yàn)科、婦產(chǎn)科,滎經(jīng)縣中西結(jié)合醫(yī)院,以及滎經(jīng)縣婦幼保健院婦產(chǎn)科相關(guān)醫(yī)務(wù)人員共計(jì)60余人參加了此次講座活動(dòng)。


地中海貧血基因篩查主題培訓(xùn)活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)


郭靚老師就地中海貧血(thalassemia, 簡(jiǎn)稱(chēng)地貧)特點(diǎn)、成因及流行病學(xué),以及傳統(tǒng)地貧篩查與地貧基因檢測(cè)等不同臨床診斷方法對(duì)比分析作介紹,并重點(diǎn)探討了地貧基因檢測(cè)臨床意義、適檢人群分析及注意事項(xiàng)等。以通過(guò)此次交流活動(dòng),提升相關(guān)臨床醫(yī)務(wù)人員對(duì)地中海貧血基因突變類(lèi)型和分布特征的認(rèn)識(shí),加強(qiáng)地中海貧血疾病的篩查和診斷等防控工作。



四川地區(qū)高發(fā)  重視地貧篩查

地貧是由于基因缺陷引起珠蛋白合成缺乏或不足,進(jìn)而引起紅細(xì)胞破壞,所導(dǎo)致的一組對(duì)人類(lèi)健康影響很大的慢性溶血性疾病,屬于常染色體不完全顯性遺傳性疾病。根據(jù)合成受阻的珠蛋白類(lèi)型,可分為α-、β-、γ-、δ-β-和γδβ-地貧等,我國(guó)以α-、β-地貧最為常見(jiàn)。地貧輕型可無(wú)臨床表現(xiàn),但重型可致殘、致死。因此,通過(guò)對(duì)地貧基因突變類(lèi)型和分布特征的研究,以及加強(qiáng)產(chǎn)前篩查與診斷,是預(yù)防及避免重型地貧患兒出生的重點(diǎn)。

 

不同地區(qū)、不同種族人群地貧基因的發(fā)生頻率、基因類(lèi)型和分布特征具有明顯的差異。我國(guó)主要分布在廣東、廣西、海南有較高的發(fā)病率,以及華南周邊省份如湖南、福建、四川、云南、貴州等地區(qū)也有一定的發(fā)病率。據(jù)此前四川大學(xué)華西醫(yī)院研究報(bào)道,四川地區(qū)人群α地貧的陽(yáng)性率為1.66%,β地貧的陽(yáng)性率為3.20%,表明四川同為地貧高發(fā)區(qū),防控形式不容小覷。


郭靚老師(左一)與醫(yī)院醫(yī)務(wù)人員作深入交流

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